Cariotipul fetal la om este o combinație a semnelor setului său cromozomial. Un cromozom uman este de 46, dintre care 22 sunt autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Pentru a determina cariotipul uman, se utilizează celulele sale, colorându-le cu coloranți, fotografiind și examinând cromozomii prin microscopie. În același timp, sunt studiate numărul de cromozomi, dimensiunile și trăsăturile lor morfologice. O serie de boli cromozomiale pot fi diagnosticate prin modificarea numărului de cromozomi (în special a cromozomilor sexuali) sau prin orice altă rearanjare intrachromozomală și interchromozomală.
Cum se face cariotipul fătului?
Cariotiparea prenatală a fătului este necesară pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale. Pentru aceasta, celulele fetale sunt necesare: vierii chorioni sau lichidul amniotic.
Se poate efectua o examinare completă sau parțială a cariotipului fetal. La cercetare completă, întregul set de cromozomi ai fătului este analizat, dar timpul de studiu este destul de lung - 14 zile. Și cu un studiu parțial timp de 7 zile, numai acele cromozomi, probleme care indică boli genetice ( sindromul Down , Patau sau Edwards). De obicei, este de 21, 13, 18 perechi de cromozomi și cromozomi de sex.
Studiul cromozomilor sexuali
Mulți părinți doresc să știe genul copilului înainte de naștere, iar ultrasunetele nu arată întotdeauna acest lucru în mod fiabil, dar cariotipul determină sexul foarte precis. Dar cariotipul cu studiul cromozomilor sexuali nu se face deloc pentru asta. Carotida normală fetală 46 XX este un cariotip de fată, dar dacă cromozomul X este mai mult de două (cel mai adesea 3 este trisomia X sau mai mult de 3 este polizomia X), atunci acesta este riscul de întârziere mentală, psihoză. Dar monozomia X (un cromozom X) este un cariotip al sindromului Shershevsky-Turner.
Normalul cariotip fetal de 46 XY este un cariotip al unui băiat. Dar un copil cu un cariotip de XXU (polizomia cromozomului X la bărbați) se va naște cu sindromul Klinefelter și un băiat cu polizomie pe cromozomul Y va avea o creștere mare, o întârziere mentală și o agresiune crescută.
Indicatii pentru cariotiparea fetala
Indicatiile pentru cariotiparea prenatala sunt:
- vârsta părinților peste 35 de ani, relația lor de sânge;
- în această familie există deja copii cu malformații sau au existat sarcini înghețate ale copiilor cu malformații, avort spontan, întreruperea sarcinii datorită identificării anomaliilor incompatibile de dezvoltare fetală;
- condițiile de muncă dăunătoare și viața părinților, obiceiurile proaste (dependența de droguri sau alcoolismul);
- boli virale în primul trimestru de sarcină;
- suspiciuni de boli congenitale cu investigatie cu ultrasunete in 1 si 2 trimestre de sarcina.