Horea de Huntington este o boală ereditară congenitală, însoțită de apariția mișcărilor involuntare, scăderea inteligenței și dezvoltarea tulburărilor psihice. Această boală se poate dezvolta la bărbați și femei la absolut orice vârstă, dar cel mai adesea primele simptome ale coreei Huntington apar în intervalul de vârstă de 35-40 de ani.
Simptomele bolii lui Huntington
Principalul semn clinic al bolii Huntington este coreea, care se manifestă prin mișcări dezordonate și necontrolate. La început, acestea sunt doar perturbări minore în coordonare cu mișcările jignite ale mâinilor sau picioarelor. Aceste mișcări pot fi fie foarte lente, fie abrupte. Treptat, ei apucă întregul corp și sta liniștit, mănâncă sau îmbrăcăminte devine aproape imposibil. Ulterior, alte simptome ale bolii Huntington încep să se atașeze la acest simptom:
- probleme legate de procesul de mestecare și de înghițire;
- tulburări de vorbire;
- probleme cu somnul;
- încălcarea tonusului muscular.
Într-o fază incipientă, pot exista tulburări de personalitate minoră și funcții cognitive. De exemplu, pacientul are o încălcare a funcțiilor de gândire abstractă. Ca urmare, el nu poate planifica acțiuni, le poate efectua și le poate da o evaluare adecvată. Apoi, tulburările devin mai severe: o persoană devine agresivă, dezinhibată sexual, ideile concentrate pe sine, obsesive, iar dependența (alcoolismul, jocurile de noroc) crește.
Diagnosticul bolii lui Huntington
Diagnosticul sindromului Huntington se efectuează prin diferite metode de examinare psihologică și examinare fizică. Printre metodele instrumentale, locul principal este ocupat de imagistica prin rezonanță magnetică și tomografia computerizată. Cu ajutorul lor puteți vedea locul leziunilor cerebrale.
Testarea genetică este utilizată din metodele de screening. Dacă în gena HD se detectează mai mult de 38 de resturi trinucleotidice ale CAG, boala Huntington va apărea în cele din urmă în 100% din cazuri. În acest caz, cu cât numărul de reziduuri este mai mic, cu atât mai târziu în viața ulterioară se va manifesta o coreeană.
Tratamentul bolii lui Huntington
Din păcate, boala lui Huntington este incurabilă. În momentul de față, în lupta împotriva acestei boli, se aplică numai terapia simptomatică, care facilitează temporar starea pacientului.
Cel mai eficient medicament, care slăbește simptomele bolii, este tetrabenazina. De asemenea, în tratament sunt medicamente anti-Parkinson:
- bromocriptină;
- levodopa;
- Pergolidă.
Pentru a elimina hiperkinezia și pentru a ameliora rigiditatea musculară, se utilizează acid valproic. Tratamentul pentru depresie în această boală este efectuat cu Prozac, Citalopram, Zoloft și alți inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei. Atunci când se dezvoltă psihoze, se utilizează antipsihotice atipice (Risperidonă, Clozapină sau Amisulpridă).
Speranța de viață la persoanele care suferă de boala Huntington este semnificativ redusă. Din momentul apariției primelor simptome ale acestei patologii până la moarte pot trece doar 15 ani. În același timp, letală
- încercări suicidare;
- pneumonie;
- patologia inimii.
Deoarece aceasta este o boală genetică, prevenirea însăși nu există. Dar din utilizarea metodelor de screening (diagnostic prenatal cu analiza ADN) nu este necesar să refuzați, deoarece în cazul în care, în stadiile incipiente ale tratamentului simptomatic, puteți prelungi semnificativ durata de viață a pacientului.