Boala Gaucher este o boală ereditară rară, care duce la acumularea în anumite organe (în special în ficat, splină și măduvă osoasă) a unor depozite de grăsimi specifice. Pentru prima dată această boală a fost identificată și descrisă de medicul francez Philip Gaucher în 1882. A găsit celule specifice la pacienții cu splină mărită, în care s-au acumulat grăsimi nevăzute. Ulterior, astfel de celule au început să se numească celule Gaucher, respectiv boala, boala Gaucher.
Lizozomale de depozitare boli
Lizozomale (boli de acumulare de lipide) este un nume comun pentru un număr de boli ereditare asociate cu întreruperea clivajului intracelular al anumitor substanțe. Datorită defectelor și deficienței anumitor enzime, anumite tipuri de lipide (de exemplu, glicogen, glicozaminoglicani) nu se împart și nu se excretă din organism, ci se acumulează în celule.
Bolile lizozomale sunt foarte rare. Deci, cea mai comună dintre toate - boala Gaucher, are loc cu o frecvență medie de 1: 40000. Frecvența este dată în medie deoarece boala este ereditară în ceea ce privește tipul autozomal recesiv și în unele grupuri etnice închise se poate întâmpla de până la 30 de ori mai des.
Clasificarea bolii lui Gaucher
Această boală este cauzată de un defect al genei responsabile pentru sinteza beta-glucocerebrozidazei, o enzimă care stimulează scindarea anumitor grăsimi (glucocerebrozide). La persoanele cu această boală, enzima necesară nu este suficientă, deoarece grăsimile nu se împart, ci se acumulează în celule.
Există trei tipuri de boală Gaucher:
- Primul tip. Forma cea mai ușoară și adesea apărută. Caracterizat printr-o creștere fără dureri în splină, o creștere mică a ficatului. Sistemul nervos central nu este afectat.
- Al doilea tip. Formă formată rare cu leziuni neuronale acute. Se manifestă de obicei în copilăria timpurie și, cel mai adesea, duce la moarte.
- Al treilea tip. Forma subacută juvenilă. Diagnosticat de obicei la vârsta de 2 până la 4 ani. Există leziuni ale sistemului hematopoietic (măduva osoasă) și leziuni graduale inegale ale sistemului nervos.
Simptomele bolii Gaucher
Când boala, celulele Gaucher se acumulează treptat în organe. Mai întâi, există o creștere asimptomatică a splinei, apoi a ficatului, există dureri în oase. În timp, este posibilă dezvoltarea anemiei , trombocitopeniei, sângerării spontane. La tipurile de boală 2 și 3, creierul și sistemul nervos în ansamblu sunt afectate. La tipul 3, unul dintre cele mai caracteristice simptome de deteriorare a sistemului nervos este o încălcare a mișcărilor oculare.
Diagnosticul bolii lui Gaucher
Boala Gaucher poate fi diagnosticată prin analiza moleculară a genei glucocerebrozidazei. Cu toate acestea, această metodă este extrem de complexă și costisitoare, deci este recursă în cazuri rare, când diagnosticarea bolii este dificilă. Cel mai adesea, diagnosticul se face atunci când celulele Gaucher sunt detectate într-o puncție de măduvă osoasă sau splină mărită în timpul unei biopsii. Radiografia oaselor poate fi, de asemenea, utilizată pentru a identifica tulburările caracteristice asociate cu afectarea măduvei osoase.
Tratamentul bolii Gaucher
Până în prezent, singura metodă eficientă de tratare a bolii - metoda de terapie de substituție cu imiglucerază, un medicament care înlocuiește enzima lipsă din organism. Ajută la reducerea sau neutralizarea efectelor afectării organelor, la restabilirea metabolismului normal. Înlocuirea drogurilor
Transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem se referă la o terapie destul de radicală, cu o rată ridicată a mortalității și este utilizată doar ca o ultimă șansă dacă alte metode de tratament sunt ineficiente.