Trisomia 18

Toată lumea știe că sănătatea umană depinde foarte mult de setul de cromozomi care se află în perechi în structura ADN-ului uman. Dar dacă există mai multe dintre ele, de exemplu 3, atunci acest fenomen este numit "trisomie". În funcție de perechea în care sa produs creșterea neplanificată, boala este de asemenea chemată. Cel mai adesea, această problemă apare în cea de-a 13-a, a 18-a și a-21-a pereche.

În acest articol, vom vorbi despre trisomia 18, care este numită și sindromul Edwards.

Cum de a detecta trisomia pe cromozomul 18?

Pentru a detecta o astfel de abatere în dezvoltarea copilului la nivelul genelor, cum ar fi trisomia 18, se poate face numai prin screening la 12-13 și 16-18 săptămâni (presupunând că data este transferată la o săptămână). Acesta include un test de sânge biochimic și ultrasunete.

Se determină riscul unui copil care are o trisomă 18 la copil pentru o abatere mai mică decât valoarea normală a hormonului liber b-hCG (gonadotropină corionică umană). Pentru fiecare săptămână, indicatorul este diferit. Prin urmare, pentru a obține răspunsul cel mai adevărat, trebuie să știți exact perioada de sarcină. Vă puteți concentra pe următoarele standarde:

În câteva zile după test, veți obține un rezultat în care va fi indicat, care este probabilitatea dumneavoastră de a avea o trisomă 18 și alte anomalii ale fătului. Ele pot fi scăzute, normale sau ridicate. Dar acest lucru nu este un diagnostic definitiv, deoarece s-au obținut indicii statistic probabilistici.

Cu risc crescut, ar trebui să consultați un genetician care va prescrie o cercetare mai amănunțită pentru a determina dacă există sau nu abateri în setul de cromozomi.

Simptomele trisomiei 18

Datorită faptului că screening-ul este bazat pe taxe și adesea dă un rezultat eronat, nu toate femeile gravide o fac. Apoi prezența sindromului Edwards la un copil poate fi determinată de unele semne externe:

1. Durata crescută a sarcinii (42 săptămâni), în timpul căreia au fost diagnosticate activitatea scăzută a fătului și a policilamilor.
2. La naștere, copilul are o greutate corporală mică (2-2,5 kg), o formă de cap distinctă (dolichocephalic), o structură neregulată a feței (fruntea inferioară, prizele înguste și gura mică) și pumnii strânși și degetele suprapuse.
3. Sunt observate deformări ale membrelor și anomalii ale organelor interne (în special inima).
4. Deoarece copiii cu trisomie 18 au tulburări de dezvoltare fizică severă, aceștia trăiesc doar pentru o perioadă scurtă de timp (după 10 ani doar 10% rămân).