Pentru a preveni astfel de situații, sa dezvoltat un întreg sistem de măsuri care vizează prevenirea patologiilor intrauterine, numit diagnostic prenatal sau perinatal. Acest tip de cercetare se desfășoară practic în fiecare centru de planificare familială și diagnosticare perinatală.
Ce este diagnosticul perinatal și de ce este necesar?
Dacă luăm în considerare acest tip de cercetare în detaliu și vorbim despre scopul principal al diagnosticului perinatal, atunci, desigur, aceasta este o depistare precoce a patologiilor fetale, chiar și în stadiul de a fi în pântecele mamei. Această zonă de medicină este în primul rând preocupată de stabilirea maladiilor cromozomiale, ereditare și a malformațiilor congenitale la viitorul copil.
Deci, astăzi, medicii au posibilitatea de a determina probabilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale deja într-un trimestru de sarcină cu un grad ridicat de precizie (aproximativ 90%). O atenție deosebită este acordată unor boli genetice cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau (trisomia de 21, 18 și, respectiv, 13 cromozomi).
În plus, în cadrul unui complex de examinări pentru diagnosticul perinatal, ultrasunetele pot diagnostica patologii cum ar fi boala cardiacă, perturbarea creierului și măduvei spinării, rinichii fătului etc.
Care sunt cele două metode utilizate pentru diagnosticul perinatal?
După ce am spus că aceasta este o diagnoză perinatală, și pentru ceea ce se efectuează, vom lua în considerare principalele tipuri de cercetare cu ea.
În primul rând, este necesar să spunem despre testele de screening, pe care aproape fiecare femeie le-a auzit în timpul gestației copilului. Primul astfel de studiu se desfășoară la o perioadă de 12 săptămâni și se numește "dublu test". În prima etapă, o femeie suferă ultrasunete pe un aparat special, care diferă semnificativ de cel folosit în mod obișnuit pentru organele interne. Când se efectuează, se acordă o atenție deosebită valorilor parametrilor cum ar fi dimensiunea parietală coccygeal (CTE), grosimea spațiului gulerului.
De asemenea, calculul mărimii osului nazal fetal, exclud anomaliile de dezvoltare brute.
A doua etapă în efectuarea studiilor de screening implică un studiu al sângelui unei mame viitoare. Pentru a face acest lucru, biomaterialul este luat și venele și trimis la laborator, unde analiza se efectuează la nivelul hormonilor sintetizați direct de placentă. Acestea sunt 2 proteine asociate cu sarcina: RAPP-A și o subunitate liberă de gonadotropină corionică (hCG). Cu anomalii cromozomiale, conținutul acestor proteine în sânge se abate semnificativ de la normă.
Datele obținute ca urmare a unor astfel de studii sunt introduse într-un program special de calculator care calculează cu exactitate riscul de a dezvolta o patologie cromozomală la un copil viitor. Ca urmare, sistemul în sine determină dacă o femeie este expusă riscului sau nu.
Toate aceste manipulări sunt efectuate sub controlul strictă al ecografiei, pentru a nu deteriora copilul și numai de către un specialist înalt calificat. Celulele fetale rezultate sunt trimise la un studiu genetic al cariotipului, după care mamei i se dă răspunsul exact - dacă bebelușul are anomalii cromozomiale sau nu. Un astfel de studiu, de regulă, se realizează cu teste pozitive de screening.
Astfel, fiecare femeie trebuie să știe de ce diagnosticul funcțional este efectuat în centrul perinatal și să înțeleagă importanța acestor studii.