Bolile congenitale care sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi care stochează informații ereditare se găsesc la aproximativ 1% dintre nou-născuți, în timp ce aproximativ 20% din erorile spontane prematură se datorează unui set anormal de cromozomi în embrioni. Sindromul Patau este una dintre patologiile cromozomiale incompatibile cu viața normală.
Sindromul Patau - ce este această boală?
Sindromul Patau se caracterizează prin prezența în celule a numărului de cromozomi suplimentari treisprezece, adică În locul unei perechi de cromozomi omologi de acest tip, există trei astfel de structuri. Anomalia este de asemenea definită de termenul "trisomie 13". În mod normal, setul de cromozomi din celulele corpului uman (cariotipul normal) este reprezentat de 46 de elemente (23 de perechi), din care două perechi sunt responsabile pentru caracteristicile sexuale. Când studiați un cariotip în celulele sanguine, schimbările în structura cromozomilor care nu afectează sănătatea sa pot fi dezvăluite în orice persoană, dar capabile să se simtă descendenți.
Sindromul Patau - tipul de moștenire
Când este diagnosticat ca "sindromul Patau", cariotipul este exprimat printr-o formulă de acest tip: 47 XX (XY) 13+. În acest caz, trei copii ale celui de-al treisprezecelea cromozom pot fi prezente în toate celulele corpului, în alte cazuri un cromozom suplimentar sintetizat se găsește numai în unele celule. Acest lucru se întâmplă din cauza unei erori în diviziunea celulelor la începutul dezvoltării embrionului după conectarea oului și a spermei, care apare sub influența oricărei influențe interne sau externe. Mai mult, un cromozom suplimentar poate veni atât din partea mamei, cât și a tatălui, care nu are abateri genetice.
În plus, există cazuri în care un număr suplimentar de cromozomi 13 poate fi atașat la un alt cromozom într-o celulă de ouă sau spermă, care se numește translocație. Aceasta este singura formă a sindromului Patau care poate fi transmisă de la unul dintre părinți. Persoanele care sunt purtatoare de material genetic modificat si care nu prezinta semne de boala pot transmite acest lucru copiilor nascuti.
Riscul de trisomie 13
Sindromul Patau la un făt este adesea un accident amar, de care nimeni nu este imun. Recent, multe cupluri sunt recomandate să efectueze cariotipuri înainte de planificarea concepției, chiar dacă riscul crescut de sindrom Patau sau alte anomalii cromozomiale nu este stabilit. Această tehnică studiază setul de cromozomi ai unei femei și unui bărbat, relevă diferite abateri. Cel puțin, datorită studiului genomului părinților, este posibil să se prevadă dacă există o probabilitate de formare ereditară a patologiei.
Ca multe alte anomalii cromozomiale, boala luată în considerare în majoritatea cazurilor apare la copiii concepuți de femeile cu vârste mai mari de 35-45 de ani. Prin urmare, la începutul sarcinii este prescrisă dacă există un risc ridicat de sindrom Patau, amniocenteza este studiul celulelor fetale pentru prezența defectelor genetice. O astfel de analiză se realizează prin puncția punctiformă a cavității uterine și prin colectarea de lichid amniotic cu prezența celulelor slabe ale fătului.
Sindromul Patau - frecvența apariției
Cariotipul, caracteristic sindromului Patau, este înregistrat aproximativ o dată pentru fiecare 7-14 mii de nou-născuți născuți în viață. Apariția la băieți și fete este aceeași. În plus, sarcinile cu o astfel de abatere la nivelul fătului aparțin grupului cu risc crescut de avort spontan sau de naștere mortală. În 75% din cazuri, părinții copiilor cu acest diagnostic nu au anomalii cromozomiale, episoadele rămase sunt asociate cu un factor ereditar - datorită transferului cromozomului translocalizat 13 de la unul dintre părinți.
Sindromul Patau - cauzele
Formele non-ereditare ale bolii nu au încă cauze clare ale debutului, studiul factorilor provocatori necesită o cercetare complexă. Până în prezent, nu sa stabilit nici măcar exact la ce punct apare un eșec - la formarea celulelor sexuale sau la formarea unui zigot. Se crede că cromozomul ulterior face dificilă citirea genomului de către celule, ceea ce devine un obstacol în calea formării normale a țesuturilor, completarea reușită și la timp a creșterii și dezvoltării lor.
Oamenii de stiinta sugereaza ca cauza sindromului Patau poate fi asociata cu astfel de factori:
- expunerea la radiații ionizante;
- efecte toxice;
- boli infecțioase;
- situație ecologică nefavorabilă;
- obiceiurile proaste ale mamei.
Sindromul Patau - semne
În unele cazuri, atunci când nu numai numărul de celule din organism este afectat, nu sunt foarte pronunțate și nu se dezvoltă rapid anomalii, dar adesea abaterile sunt semnificative. Mai mult decât atât, în afară de defectele externe care pot fi observate în fotografie, sindromul Patau se caracterizează printr-o serie de malformații ale organelor interne. Majoritatea abaterilor sunt ireversibile.
Să enumerăm ce sunt simptomele sindromului Patau:
1. Asociat cu sistemul nervos:
- volumul redus al capului;
- încălcarea formării emisferelor cerebrale;
- devierea dezvoltării mentale;
- dezvoltarea motoarelor afectate;
- defectul cerebrospinal;
- lipsa viziunii;
- cataracta;
- hipoplazia nervului optic;
- microftalmia;
- detașarea retinei.
2. Anomalii musculoscheletale, cutanate:
- gât scurtat;
- forma distorsionată a auriculelor;
- deformarea picioarelor;
- o hernie ombilicală;
- lipsa pielii și părului;
- prezența degetelor inutile pe brațe sau mâini și picioare sau picioare;
- poziția flexor a periilor;
- fundul nasului scufundat;
- gură de lup ;
- despică buza .
3. Simptome urogenitale:
- chisturi în stratul cortical al rinichilor;
- bifurcația ureterelor;
- anomalii ale organelor genitale.
4. Alte anomalii:
- defecte ale septumurilor inter-cardiace;
- transpunerea navelor principale;
- tulburări de secreție hormonală;
- deplasarea pancreasului;
- trecerea neterminată a intestinului;
- splină suplimentară etc.
Sindromul Patau - metode de diagnosticare
După nașterea unui copil, diagnosticul de sindrom Patau nu prezintă dificultăți prin inspecția vizuală. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un test de sânge pentru a detecta genotipul sindromului Patau, ultrasunete. Analiza genetică se efectuează și în cazul decesului infantil, ceea ce face posibilă aflarea formei bolii, pentru a înțelege dacă este ereditară (importantă pentru planificarea ulterioară a copiilor).
Sindromul Patau - teste
Este mult mai important să se determine în timp util o abatere în faza incipientă a sarcinii, care se poate face aproximativ la sfârșitul primului trimestru. Înainte de nașterea cromozomului Trisomia 13 se poate detecta examinarea celulelor din lichidul amniotic (lichid amniotic) obținut în timpul amniocentezei sau din celulele obținute prin biopsie corionică.
Analiza prenatală poate fi efectuată atunci când părinții sunt expuși riscului de a dezvolta o patologie ereditară și de a examina informațiile ereditare ale fetusilor gravide. La momente diferite, astfel de metode de eșantionare sunt utilizate în scopul analizei metodei cantitative de reacție în lanț a polimerazei fluorescente:
- de la 8-12 săptămâni - administrarea unei cantități mici de corion (membrană embrionară);
- de la 14-18 săptămâni - selectarea fluidului amniotic care conține celule fetale prin peretele anterior al peritoneului;
- după 20 de săptămâni - o puncție a vasului de sânge al cordonului ombilical.
Sindromul Patau pe ecografie
Începând cu a douăsprezecea săptămână de sarcină, defectele de dezvoltare ale fătului pot fi detectate prin diagnosticarea cu ultrasunete. Sindromul Patau se caracterizează prin prezența următoarelor simptome:
- poligramannios la femeile gravide ;
- un mic cap asimetric în făt;
- degetele suplimentare pe membre;
- îngroșarea zonei gulerului;
- frecvența bătăilor inimii etc.
Tratamentul sindromului Patau
Din păcate, acest lucru poate suna, dar copiii care suferă de sindromul Patau sunt bolnavi, pentru că nu sunt bolnavi. este imposibil să se corecteze anomaliile cromozomiale. Sindromul Patau înseamnă un grad profund de idiotă, invaliditate completă. Părinții care au decis să nască un copil cu astfel de anomalii ar trebui să fie hotărâți că va avea nevoie de îngrijire și tratament constant. Intervențiile chirurgicale și terapia medicamentoasă pot fi efectuate pentru a corecta funcționarea sistemelor și organelor vitale, chirurgie plastică, prevenirea infecțiilor și inflamațiilor.
Sindromul Patau - prognostic
Pentru copiii diagnosticați cu sindromul Patau, speranța de viață în majoritatea cazurilor nu depășește un an. Adesea, astfel de bebeluși sunt condamnați la moarte în primele săptămâni sau luni după naștere. Mai puțin de 15% dintre copii trăiesc până la vârsta de cinci ani, iar în țările dezvoltate cu un nivel ridicat al sistemului de sănătate, aproximativ 2% dintre pacienți supraviețuiesc la zece ani. În acest caz, chiar și acei pacienți care nu au leziuni pe scară largă pe organe, nu se pot adapta și pot avea grijă de ei înșiși.