Până în prezent, natura anomaliilor genetice nu este încă pe deplin înțeleasă. Multe dintre ele pot fi prevăzute. Prin urmare, pentru a exclude patologiile genetice și distribuția acestora, se efectuează analize genetice.
Cine are nevoie de consultații genetice atunci când planifică o sarcină?
Pentru a fi calm în timpul sarcinii sale viitoare, pentru dezvoltarea normală a fătului și sănătatea copilului său nenăscut, este mai bine să se supună unei analize genetice chiar și atunci când planifică sarcina, mai ales dacă:
- o femeie nu poate concepe sau purta un copil. Consultarea unui genetician și efectuarea testelor necesare atunci când planificați o sarcină vă va ajuta să înțelegeți motivele acestei situații. Pentru aceasta, un test de sânge este luat de la un bărbat și o femeie, iar seturile de cromozomi sunt examinate;
- o femeie care a hotărât să nască un copil are mai mult de 35 de ani, iar tatăl unui copil viitor are mai mult de 40 de ani (cu cât sunt mai mari părinții, cu atât riscul de mutație a genelor este mai mare);
- există boli genetice în rude;
- viitorii părinți sunt rude apropiate;
- primul copil are patologii congenitale.
Analiza genetică în planificarea sarcinii
Geneticistul, atunci când planifică sarcina, se familiarizează mai întâi cu arborele genealogic, află potențial periculos pentru viitorii factori ai copilului legate de bolile părinților săi, de medicamentele pe care le iau, de condițiile de viață și de caracteristicile profesionale.
Apoi, dacă este necesar, un genetician poate prescrie o analiză suplimentară pentru genetică înainte de sarcină. Aceasta poate fi o examinare clinică generală, care include: analize de sânge pentru biochimie, consultarea unui neurolog, a unui terapeut, a unui endocrinolog. Sau pot fi efectuate teste speciale pentru genetica referitoare la studiul cariotipului - calitatea si cantitatea cromozomilor unui barbat si a unei femei in planificarea sarcinii. În cazul căsătoriilor dintre rudele de sânge, infertilitate sau avort spontan, se efectuează tastarea HLA.
După analiza genealogiei, evaluarea altor factori, rezultatele analizei geneticianului determină riscul bolilor de moștenire la un viitor copil. Un nivel de risc mai mic de 10% indică o probabilitate a unui copil sănătos. Nivelul de risc în 10-20% - este posibil nașterea atât un copil sănătos și bolnav. În acest caz, va fi ulterior necesar să se facă o analiză a geneticii unei femei însărcinate. Riscul ridicat de anomalii genetice este motivul pentru care cuplul se abține de la sarcină sau utilizează spermă donatoare sau un ou. Dar chiar și cu niveluri ridicate și medii de risc, există o șansă ca bebelușul să se fi născut sănătos.
Genetica pentru femeile gravide este efectuată dacă o femeie se află la începutul sarcinii:
- suferit de gripă, varicelă, ARVI, herpes, hepatită și alte infecții;
- Raze X sau fluorografie;
- a luat droguri;
- Călărie, alpinism sau scufundări, alte activități extreme;
- de asemenea, în funcție de rezultatele testelor efectuate pe biochimie;
- la o afecțiune acută la o infecție intrauterină .