Sindromul Turner sau sindromul Turner-Shereshevsky este o boală genetică rară care este rezultatul unei anomalii a cromozomilor X și apare numai la femei. Triada semnelor acestei patologii în conformitate cu Shershevsky a inclus infantilismul sexual, pătrunderea pterygoidului pe piele și deformarea articulațiilor cotului. Femeile care suferă de sindrom Turner de obicei suferă de stingiere și infertilitate .
Sindromul Shereshevsky-Turner - motive
Ca regulă, setul de cromozomi Y al unui bărbat constă din 46 (23 de perechi) de cromozomi. Dintre acestea, o pereche constă din cromozomi sexuali (XX la femei sau XY la bărbați). În cazul sindromului Turner, una dintre perechile de cromozom X lipsește complet sau este deteriorată. Ce anume este cauza anomaliilor genetice care cauzează sindromul Turner nu este exact stabilită, deoarece, deși boala se manifestă în stadiul de formare a fătului, nu este ereditară.
Prezența sindromului este confirmată de analiza cariotipului, adică de definiția setului genetic de cromozomi. Următoarele anomalii cromozomiale pot fi observate:
- Cariotipul clasic pentru sindromul Turner este de 45X, adică absența completă a unui cromozom X. Acest cariotip este observat la mai mult de 50% dintre pacienți, iar în 80% din cazuri nu există cromozom X paternal.
- Mozaic - adică, deteriorarea zonelor cu unul sau mai mulți cromozomi de tip mozaic.
- Reamenajarea structurală a unuia dintre cromozomii X: cromozomul inelar X, pierderea cromozomului brațului scurt sau lung.
Sindromul Shereshevsky-Turner - simptome
Adesea, o întârziere în dezvoltarea fizică se poate observa chiar la naștere - este o înălțime relativ mică și greutatea copilului, este de asemenea posibilă deformarea articulațiilor cotului (sunt concave în interior), umflarea picioarelor și palmelor și prezența pliurilor pterygoide pe piele.
Dacă sindromul Turner nu a fost diagnosticat la scurt timp după naștere, mai târziu se manifestă sub forma următoarelor semne caracteristice:
- întârzierea creșterii, de obicei rata de creștere scade brusc după trei ani;
- bărbie înclinată;
- gât scurt, larg, adesea cu pliuri din piele;
- o linie joasă de creștere a părului în regiunea occipitală;
- la nivelul pieptului larg, cu sfarcuri distanțate, uneori deformate;
- forma proeminentă și anormală a auriculei, boala urechilor frecvente;
- întârzierea la pubertate;
- pieptul subdezvoltat în adolescență (aproximativ 13 ani);
- absența ciclului menstrual.
Aproximativ 90% dintre fetele cu sindrom Turner au un uter și ovarele sunt subdezvoltate și sunt infertile chiar și cu tratament în timp util și terapie hormonală care ajută la eliminarea întârzierilor în dezvoltarea fizică.
Întârzierile în dezvoltarea intelectuală nu sunt de obicei observate, deși este posibilă tulburarea de deficit de atenție și, în cazuri rare, anumite probleme asociate cu stăpânirea științelor exacte care necesită o atenție sporită.
Sindromul Shereshevsky-Turner - tratament
Scopul principal al tratamentului în prezența sindromului Turner este asigurarea creșterii normale și maturizării sexuale a fetei . Cu cât boala este detectată mai devreme și tratamentul este început, cu atât mai multe șanse pentru o dezvoltare normală a pacientului.
Pentru aceasta, în primul rând, terapia hormonală este utilizată, iar în perioada de pubertate se adaugă un hormon feminin, estrogen.
După obținerea pubertății, se efectuează terapie combinată cu substituție hormonală sau terapie cu estrogen și progestin.
În ciuda faptului că pe parcursul terapiei pacienții se pot dezvolta în mod normal și pot duce la o viață sexuală normală, ele sunt în mare parte fără rod. Capacitatea de a naște un copil cu terapia complexă este disponibilă numai la 10% dintre femeile care suferă de sindromul Turner și apoi cu un cariotip tip mozaic.