Tot ceea ce ne dă individualitatea, culoarea ochilor, părul și tonul pielii, există datorită prezenței melaninei în celule. Absența sa este o patologie genetică de tip congenital. Albinismul la om nu este foarte comun, este moștenit de la părinți, mai ales dacă aceștia sunt ambii purtători ai unei gene mutante recesive.
Tipuri și cauze ale albinismului
Sinteza melaninei se datorează unei enzime speciale - tirozinază. Blocarea dezvoltării sale poate duce la o lipsă absolută a pigmentului sau la deficiența acestuia, ceea ce provoacă albinismul.
Metodele de moștenire a bolii sunt împărțite în tip autozomal dominant și autosomal recesiv. În funcție de tip, patologia este clasificată după cum urmează:
- Albinism parțial . Pentru a face ca boala să se manifeste, este suficient să ai un părinte cu o genă recesivă.
- Total albinism . Apare numai în cazul în care atât tatăl, cât și mama au o genă mutantă în ADN.
- Albinism incomplet . Este moștenit ca autozomal dominant și autosomal recesiv.
În funcție de manifestările clinice, există un tip oftalmologic oftalmic și ocular. Să analizăm în detaliu
Albinismul ochilor
Acest tip de boală este aproape invizibil pe plan extern. Se caracterizează prin următoarele simptome:
- reducerea acuității vizuale;
- strabism ;
- nystagmus - mișcări involuntare ale globilor oculari.
Pielea și părul rămân normale sau ușor mai ușoare decât cele ale rudelor.
Este demn de remarcat că numai bărbații sunt afectați de albinismul ocular, în timp ce femeile sunt doar purtători ai acesteia.
Albinismul oculomotor sau HCA
Există trei tipuri de formă considerată de albinism:
- HCA 1. Această formă este considerată cu subgrupul A (melanina nu este deloc produsă) și B (melanina este produsă în cantități insuficiente). În primul caz, părul și pielea nu sunt absolut pigmentate (alb), contactul cu lumina soarelui provoacă arsuri, irisul este transparent, culoarea ochilor apare roșie din cauza vaselor de sânge translucide. Al doilea tip este însoțit de o pigmentare slabă a pielii, care crește odată cu vârsta, precum și intensitatea culorii părului, iris;
- HCA 2. Singura caracteristică caracteristică este pielea albă, indiferent de rasa pacientului. Alte simptome sunt variabile - părul galben sau roșiatic-galben, ochii de culoare gri sau albastru deschis, aspectul pistruiilor din zonele de contact ale pielii cu lumina soarelui;
- HCA 3. Cel mai rar tip de albinism cu manifestări inconsecvente. Pielea, de regulă, are o nuanță gălbuie sau rugină-brună, cum ar fi părul. Ochii - maro-albastru, iar acuitatea vizuală rămâne normală.