Un organism sănătos este protejat de celulele sistemului imunitar de atacuri virale, fungice și bacteriene, alergeni și alți factori nefavorabili. Imunodeficiența primară privează o persoană de această barieră din primii ani de viață, dar se poate manifesta la vârsta adultă. Această boală necesită o monitorizare constantă de către un specialist și un tratament foarte lung.
Clasificarea imunodeficiențelor congenitale primare
Patologia luată în considerare este de 5 tipuri, care sunt cauzate de insuficiență:
1. Insuficiența imunității celulare:
- orotatsiduriya;
- sindromul lui Di Georgi;
- fermentopatie dependentă de biotină;
- insuficiența fosforilazei purinucleozide.
2. Imunodeficiența primară fagocitară:
- boala granulomatoasă cronică;
- neutropenie aciclică ciclică și cronică;
- Sindromul lui Miller ("leucocite leneș".
3. Insuficiența celulelor umorale:
- sfârșit de început imunitar;
- Sindromul lui Bruton;
- deficiența selectivă a imunoglobulinelor.
4. Deficiență combinată a imunității celulare și umorale:
- Sindrom Wiskott-Aldrich;
- hipocalcemie ;
- disgeneză reticulară;
- sindromul Glanzmann-Riniker.
5. Eșecul complementar:
- Edemul lui Quincke-Osler;
- lupus eritematos;
- poliartrita reumatoidă.
Simptomele imunodeficienței primare
Nu există semne caracteristice care să permită descoperirea cu precizie a patologiei genetice descrise. Manifestările clinice sunt foarte diverse, în funcție de tipul, forma și severitatea bolii.
Pentru a suspecta imunodeficiența primară, este posibil ca pe astfel de semne:
- susceptibilitatea la boli frecvente infecțioase și virale;
- efectul minim de a lua antibiotice;
- candidoza de piele cu recidive;
- excese abcesive;
- pneumonie 2 și de mai multe ori pe an;
- otita permanenta, sinuzita, bronsita.
Tratamentul imunodeficienței primare
Terapia este dificilă, pentru că nu puteți vindeca patologia. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, este necesar un tratament imunosubstitut constant cu imunoglobuline, precum și o selecție atentă a agenților antibacterieni, antivirali și antimicotici pentru infecții.
Terapia radicală a bolii descrise constă în transplantul de măduvă osoasă, care se realizează mai bine la o vârstă fragedă. Dar este de remarcat faptul că această operațiune este foarte costisitoare și uneori este dificil să se găsească un donator cu o compatibilitate suficientă.