Chorea Huntington este o tulburare genetică cronică a sistemului nervos care se poate dezvolta atât în copilărie, cât și în adulți, dar cel mai adesea începe să se manifeste la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani. Aceasta este o boală gravă progresivă, care se caracterizează prin diferite procese degenerative din organism, care afectează mai mult creierul.
Cauzele corecii lui Huntington
După cum sa observat deja, corecia Huntington este o boală genetică, așa că este moștenită de la părinții bolnavi. Tipul de moștenire a coreei Huntington este autosomal dominant. Patologia este mai frecventă la bărbați. Este, de asemenea, cunoscut faptul că un anumit rol în dezvoltarea coreei Huntington este jucat de infecțiile transmise, traume, intoxicații cu droguri.
Gena hantingtin, localizată la toți oamenii de pe cromozomul al patrulea, este responsabilă de codificarea proteinei eponime, ale cărei funcții nu sunt cunoscute tocmai astăzi. Această proteină se găsește în neuronii din diferite părți ale creierului. Boala se dezvoltă atunci când gena se schimbă datorită prelungirii lanțului de aminoacizi. Atunci când se ajunge la o anumită cantitate de aminoacizi, proteina începe să exercite un efect toxic asupra celulelor organismului.
Simptomele coreei lui Huntington
Boala se caracterizează prin simptome în creștere treptată, care includ:
- tulburări intelectuale - scăderea memoriei, atenției, capacității de gândire, schimbarea personalității;
- tulburări fizice - hiperkineză coreică, caracterizată prin mișcări rapide, neregulate și neregulate ale diferitelor grupuri musculare (în principal, mișcări fără mișcare a mușchilor feței, brațelor și umerilor, mișcări spasmodice ale ochilor, modificări ale mersului);
- discurs dificil, slurred;
- tulburări de somn ;
- dificultatea mișcărilor voluntare;
- reducerea criticii la propria comportare și stare;
- atacuri nerezonabile de panică, apatie și depresie ;
- au crescut obiceiurile proaste;
- hipersexualitate;
- dezvoltarea demenței (demenței);
- tulburări endocrine și neurotrofice.
Între apariția simptomelor neurologice și psihopatologice poate exista un decalaj de mai mulți ani. În timp, apar diverse complicații: insuficiență cardiacă, pneumonie, cașexie. Speranța de viață a pacienților cu corecia Huntington este diferită, dar în medie este de aproximativ 15 ani. Moartea cea mai frecventă se datorează complicațiilor.
Tratamentul coreei lui Huntington
În momentul în care boala este considerată incurabilă. Medicina își poate încetini progresia și, de asemenea, poate reduce la minimum manifestarea simptomelor care reduc calitatea vieții. În acest scop, pacienților i se alocă o serie de medicamente, printre care:
- Tetrabenazina - un instrument special dezvoltat pentru reducerea severității simptomelor de coree Huntington;
- antiparkinsonian - pentru a facilita hipokinezia și rigiditatea muschilor;
- acidul valproic - pentru a ameliora hiperkinezia mioclonică;
- inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei și mirtazapină - pentru a elimina depresia severă;
- - antipsihotice atipice - cu psihoze și tulburări comportamentale;
- neuroleptice și benzodiazepine - pentru a reduce manifestarea coreei;
- antagoniști ai dopaminei - pentru a suprima hiperkinesisul;
- preparate acid valproic - cu crampe mioclonice.
Unele dintre medicamentele de mai sus sunt interzise pentru utilizare în țara noastră, în ciuda eficienței lor ridicate. Prin urmare, mulți pacienți se adresează unor clinici specializate în străinătate pentru tratament.